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Data quality evaluation method of human whole genome sequencing
Standard in brief
Scope of Application：
本文件界定了人全基因组高通量测序数据质量的术语和定义，规定了质量要求，描述了相应的评价方法。
本文件适用于使用高通量基因测序技术对人类基因组DNA样本进行全基因组测序的数据质量评价。
本文件不适用于双脱氧链终止法测序［Sanger(桑格)测序］技术和单分子测序技术，以及人体样本的从头测序、单体型测序、人体肿瘤组织样本测序，也不适用于人类样本中含有的动物、植物、病毒、细菌、寄生虫等测序。
Basic information
Standard No：GB/T 45214-2025
Standard Name：人全基因组高通量测序数据质量评价方法
English Name：Data quality evaluation method of human whole genome sequencing
Standard Status：现行
Release Date：2025-01-24
Effective Date：2026-02-01
Language of Publication：中文简体
Standard Classification
ICS Number：11.100.10
CCS Number：C30
Publication Information
Number of pages：16
Number of words：21 K
Format：大16
Edition：1
Color Pages：0
Electronic Version：Yes
Color Images：No
Print Publication Date：2025-01-01
Standard Revision Information
Has Amendment：No
Other Information
Application Dept：国家市场监督管理总局、国家标准化管理委员会
Standard Type：CN
Standard Attribute：GB
Other Standard Number：45214
Drafter：李丽莉、赵霞、何庆仲、刘方芳、慈维敏、陈子天、陈实富、胡云富、伍建、彭继光、陈芳、王瑞霞、石乐明、丁国徽、黄杰
Drafting Organization：中国食品药品检定研究院、深圳华大智造科技股份有限公司、上海思路迪生物医学科技有限公司、因美纳(中国)科学器材有限公司、中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)、赛纳生物科技(北京)有限公司、深圳市海普洛斯生物科技有限公司、北京泛生子基因科技有限公司、深圳铭毅智造科技有限公司、深圳华大基因股份有限公司、北京市医疗器械检验研究院(北京市医用生物防护装备检验研究中心)、上海国际人类表型组研究院
Management Organization：全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会(SAC/TC 136)
Proposing Department：国家药品监督管理局
